股票交易如何加杠杆 AI助力，中山三院让“罕见”被看见
2月28日是“国际罕见病日”股票交易如何加杠杆，中山大学附属第三人民医院（以下简称“中山三院”）罕见病中心举行了主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”的多学科义诊活动。
在活动现场，来自神经内科、儿科、脊柱外科、感染性疾病科、肾脏内科、药剂科、检验科、老年医学科、内分泌与代谢疾病学科、皮肤与整形美容科、风湿免疫科等专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。
义诊现场
让罕见病患者“病有医、医有药、医有保”
长期以来，罕见病具有确诊难、病因复杂、治疗手段有限、治疗费用高等多重难题。近年来，中山三院将罕见病防治作为医院的重点工作之一，于2022年12月年成立了罕见病中心，整合20余个科室资源，建立起“一站式诊疗-精准检测-全病程管理”模式。截至目前，已累计接诊罕见病患者超5000例，覆盖视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症（SMA）、法布雷病、渐冻症等120余病种。
据悉，中山三院医院构建了三级筛查网络：一是在基层医疗机构推广罕见病识别培训；二是开通“绿色转诊通道”，接诊疑似病例启动多学科会诊；三是设立专项基金，为经济困难患者提供基因检测和特药补贴。
为了帮助患者实现生育愿望，中山三院开设了生育与神经免疫性疾病多学科门诊，同时集合各科室擅长罕见病的专家，通过会诊，共同为患者提供生育咨询、病情管理、用药方案选择等一站式服务，提高患者就医体验。
2023年，“广东省罕见病专业质量控制中心”落户中山三院，推动了多种罕见病药物进院。为了解决用药难这一难题，中山三院多部门紧密协作，创新推出门诊日间医疗用药服务，而这也为落实罕见病患者门诊注射治疗提供了平台和保障。
作为广东省第一家罕见病门诊治疗可报销的日间治疗中心，患者仅需在专科门诊挂号，医生开具门诊处方后，就可以在日间综合治疗中心预约治疗，在专科医师及多学科医护管理下注射用药，并且可进行医保结算，节约了患者和家属的时间和其他支出。
以AI助力破解罕见病困境
“罕见病的诊断是一个非常棘手的问题，国内和国际上都面临着很大的挑战。”中山三院副院长、罕见病中心主任邱伟表示，在罕见病的诊断方面，他提到要加大对罕见病的公共认知，提高诊断技术，以及加强多学科门诊以及多医院合作。
面对罕见病易误诊、漏诊、确诊难的问题，人工智能有望成为“破题之钥”。
“我们正在探讨如何借助人工智能和大数据等来帮助疾病早筛。将AI引入到罕见病的诊断里，通过建立大模型，对罕见病的早诊将会起到非常重要的作用。”邱伟介绍。
据悉，当前在罕见病的全流程动态监测方面，中山三院依托“智慧AI工具”，实时追踪诊断时效性、治疗方案合规性等核心指标。
罕见病科研领域成果显著
科研创新是破局罕见病诊疗的关键。
中山三院罕见病团队联合国内外科研机构开发了国际创新技术“免疫斑点法（IDoT）检测水通道蛋白（AQP4）抗体”，相关成果已发表于JAMA Neurology。该研究成果是我国的自主研发成果，有效解决国内神经免疫抗体检测的“卡脖子”问题，也填补了国际上快速检测AQP4-IgG抗体领域的空白，对于推动全球视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）的早期精确诊断具有重要意义。
中山三院过敏科报道的遗传性血管性水肿（HAE）罕见病例荣登国际顶级医学期刊——《英国医学杂志》（The BMJ），提供了中国HAE全程管理方案和临床实践经验，呼吁大家关注临床诊疗中极易漏诊、误诊并具有教学意义的病例，发出中国声音，提供中国方案。
每个罕见病患者的背后都是一个家庭的坚守。“早诊断、早干预是关键。”中山三院罕见病中心副主任黄紫房呼吁社会各界共同关注罕见病，通过加强罕见病研究、提升诊疗水平和社会支持，为罕见病患者提供更好的治疗机会和生活质量。
《南方》杂志全媒体记者、南方+记者 | 李晓霞
【通讯员】周晋安 甄晓洲
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